A quem pertencem os nossos genes?

Tipos de testes genéticos O rastreio genético envolve a análise  do ADN, normalmente a partir de uma amostra de sangue. Por vezes, uma única mutação pode provocar uma doença, mas a grande maioria dasdoenças genéticas são provocadas por uma combinação de factores genéticos e ambientais. É por essa razão que a nossa informação genética constitui apenas parte da história. Actualmente, existem 5 grandes tipos de testes genéticos: Identificação ou rastreio do portador: testes genéticos utilizados por casais que estão a pensar em ter um filho e cujas famílias têm antecedentes de perturbações genéticas. Diagnóstico pré-natal: é o teste genético de um feto. Pode ser feito nos casos em que existe o risco de o bebé apresentar genes associados a um atraso mental ou deterioração física Rastreio do recém-nascido: é feito frequentemente como uma medida de saúde preventiva. Este rastreio é feito quando existe um tratamento disponível. Rastreio de perturbações de manifestação tardia: testes que servem para detectar doenças que se manifestam na idade adulta. Algumas destas doenças possuem causas genéticas e causas ambientais (cancros, doenças cardíacas). Outras, são causadas por um único gene. Estes testes podem ser feito em três tipos de situações: a) podem prever inequivocamente o desenvolvimento futuro de doenças em pacientes sem sintomas, quando estas são causadas por um único gene (por exemplo, adoença de Huntington); b) podem prever o risco ou a predisposição para o desenvolvimento de doenças em pacientes sem sintomas (por exemplo, adoença de Alzheimer, alguns tipos de cancro). c) Em pacientes já com sintomas, os testes podem confirmar o diagnóstico. Teste de identidade ("impressões digitais genéticas"): Identificação das informações genéticas pertencentes a um indivíduo em particular (exemplo, testes de paternidade, identificação criminal, etc)  Os riscos, as vantagens e as incertezas dos testes genéticos A disponibilidade é limitada Nem todas as doenças são abrangidas pelos testes genéticos.  Os testes actualmente disponíveis apenas identificam cerca de 10% das doenças genéticas conhecidas. Há testes mas não existem terapêuticas Actualmente, existem doenças que podem ser testadas sem haver ainda um tratamento eficaz. Nestes casos, algumas pessoas preferem simplesmente não saber que podem vir a desenvolver uma doença.

O impacto da doença
Embora os testes genéticos possam identificar um gene particular com problemas, nem sempre podem prever a gravidade com que a doença se vai manifestar no indivíduo.

A complexidade da interpretação dos resultados A interpretação dos resultados dos testes é complexa, mesmo para médicos experientes.

Em primeiro lugar, é preciso ter em consideração a probabilidade de falsos positivos ou falsos negativos. Na realidade, uma das limitações mais sérias destes testes é a dificuldade da interpretação de um resultado positivo, uma vez que algumas pessoas portadoras de uma mutação nunca chegam a desenvolver a doença. Os cientistas acreditam que estas mutações podem actuar em conjunto com outras mutações genéticas desconhecidas ou ainda com factores ambientais.

Em segundo lugar, alguns testes são apenas indicativos da nossa predisposição (casos da doença de Alzheimer, do cancro da mama, dos ovários ou do cólon e das doenças cardíacas). Muitas doenças desenvolvem-se a partir de uma mistura mortal de genes de alto risco e de um estilo de vida pouco saudável. Todos estes mecanismos são ainda pouco conhecidos da ciência.

Os efeitos físicos e psicológicos
Não existe nenhum risco físico directo em fazer um teste genético visto que a maioria é feita a partir de uma amostra de sangue.
Os riscos encontram-se mais relacionados com o modo como os resultados do teste poderão afectar quer a vida da pessoa quer a da sua família.

O conhecimento de que se é portador de um gene causador de uma doença pode evidentemente causar depressão. Pode também deteminar a decisão de ter ou não filhos. Também é verdade que saber que não se é portador de um gene causador de uma doença pode trazer algum alívio. Os efeitos psicológicos dependem obviamente de pessoa para pessoa.

Os erros técnicos e a sensibilidade do teste
Evidentemente, existem outros riscos inerentes a erros do laboratório, resultantes por exemplo da má identificação de amostras, de uma eventual contaminação dos químicos utilizados para os testes, ou outros factores. Os testes também são muito diferentes no que se refere à sensibilidade.

Um exemplo com impacto social: os testes genéticos e os seguros de vida Os seguros, em especial os seguros de vida, são essenciais quer em termos de protecção familiar quer na aquisição de casa, dois direitos básicos constitucionalmente garantidos. A menos que se pague a pronto, os bancos exigem um seguro de vida quando pedimos um empréstimo para comprar casa. A confidencialidade dos testes genéticos, em particular no que se refere às seguradoras, tem sido alvo de discussão acesa e grande cobertura mediática em alguns países europeus. Faz parte da prática corrente das seguradoras a discriminação dos segurados. Trata-se do princípio básico "prémios iguais para riscos iguais" e é lógico que as pessoas consideradas de alto risco paguem mais do que outras com um risco inferior. Esta discriminação é socialmente aceite e juridicamente protegida. Embora não o estejam ainda a fazer na prática, as seguradoras reclamam que deveriam ter acesso aos resultados de testes genéticos tal como já têm para outros exames, de modo a poderem avaliar melhor os riscos. Argumentam que se as pessoas souberem que "vão ter" uma doença genética, vão muito provavelmente querer fazer um seguro de vida (as pessoas com risco mais elevado têm tendência naturalmente a garantir níveis cobertura mais altos). No entanto, a questão é controversa porque os consumidores e os prestadores de cuidados de saúde alegam que esta é uma área da medicina em constante e rápido progresso e o que é incurável hoje pode não o ser amanhã. Muitos sectores da sociedade civil defendem que os resultados dos testes devem ser confidenciais e apenas revelados com consentimento expresso do indivíduo. Actualmente, as companhias de seguros não estão a pedir resultados de testes genéticos (à excepção da doença de Huntington em alguns países). Em vez disso, pedem uma declaração assinada em que os segurados afirmam não terem conhecimento de padecer de alguma doença. Leia com atenção